Deficiencia de Glutation Sintetasa

La deficiencia de glutatión sintetasa

Sabias que existe la deficiencia de Glutation como enfermedad rara, pero puede ser la causa de muchas enfermedades cronico degenerativas como Cancer, Diabetes, Glaucoma, Alzheimer, Parkinson, artritis y muchas mas y una alternativa viable es consumir Immunocal lee este articulo y compartelo

Glutation

En esta página:

  • Descripción
  • Los cambios genéticos
  • Herencia
  • Diagnóstico
  • Información adicional
  • Otros nombres
  • Definiciones Glosario

Comentado diciembre 2006 tomado del siguiente link: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glutathione-synthetase-deficiency

¿Qué es la deficiencia de glutatión sintetasa?

Deficiencia de glutatión sintetasa es un trastorno que impide la producción de una molécula importante llamado glutatión. El glutatión ayuda a prevenir el daño a las células al neutralizar las moléculas nocivas generadas durante la producción de energía. El glutatión también juega un papel en el procesamiento medicamentos y compuestos que causan cáncer (carcinógenos), y el ADN de construcción, las proteínas y otros componentes celulares importantes.

La deficiencia de glutatión sintetasa se puede clasificar en tres tipos: leve, moderada y severa.Deficiencia de glutatión sintetasa leve por lo general resulta en la destrucción de los glóbulos rojos (anemia hemolítica). En raras ocasiones, las personas afectadas también excretan grandes cantidades de un compuesto llamado 5-oxoprolina en su orina (5-oxoprolinuria). Este compuesto se acumula cuando el glutatión no se procesa correctamente en las células.

Los individuos con deficiencia moderada de glutatión sintetasa pueden experimentar síntomas comienzan poco después del nacimiento, incluyendo la anemia hemolítica, 5-oxoprolinuria, y la acidez elevada en la sangre y tejidos (acidosis metabólica).

Además de las características presentes en la deficiencia moderada de glutatión sintetasa, los individuos afectados por la forma grave de este trastorno pueden experimentar síntomas neurológicos.Estos problemas pueden incluir convulsiones; una generalizada desaceleración de reacciones físicas, movimientos y el habla (retraso psicomotor); discapacidad intelectual; y una pérdida de coordinación (ataxia). Algunas personas con deficiencia severa de glutatión sintetasa también desarrollan infecciones bacterianas recurrentes.

¿Qué tan común es la deficiencia de glutatión sintetasa?

La deficiencia de glutatión sintetasa es muy raro. Este trastorno se ha descrito en alrededor de 70 personas en todo el mundo.

¿Qué genes están relacionados con la deficiencia de glutatión sintetasa?

Las mutaciones en el Servicio de Seguridad General gen causan la deficiencia de glutatión sintetasa.

El GSS gen proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada glutatión sintetasa. Esta enzima está implicada en un proceso llamado el ciclo de gamma-glutamil, que tiene lugar en la mayoría de las células del cuerpo. Este ciclo es necesario para la producción de una molécula llamada glutatión. El glutatión protege las células del daño causado por las moléculas que contienen oxígeno inestables, que son subproductos de la producción de energía. El glutatión se llama un antioxidante debido a su papel en la protección de las células contra los efectos perjudiciales de estas moléculas inestables. Las mutaciones en el GSS gen impiden que las células de hacer niveles adecuados de glutatión, lo que lleva a los signos y síntomas de la deficiencia de glutatión sintetasa.

Lea más sobre el Servicio General de Seguridad de genes.

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GSS

¿Cómo hacen las personas heredan la deficiencia de glutatión sintetasa?

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva cada llevan una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la deficiencia de glutatión sintetasa?

Estos recursos abordan el diagnóstico o tratamiento de la deficiencia de glutatión sintetasa y pueden incluir proveedores de tratamiento.

  • Primer del bebé Prueba
  • Pruebas genéticas Registro: deficiencia de glutatión sintetasa de eritrocitos, anemia hemolítica debido a
  • Pruebas genéticas Registro: Gluthathione sintetasa deficiencia

También puede encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la deficiencia de glutatión sintetasa en recursos educativos y apoyo al paciente .

Información general sobre el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas está disponible en el Manual. Lea más acerca de las pruebas genéticas , en particular la diferencia entre las pruebas clínicas y pruebas de investigación .

Para localizar a un proveedor de atención médica, veo ¿Cómo puedo encontrar un profesional en mi área de la genética? en el Manual.

¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre la deficiencia de glutatión sintetasa?

Usted puede encontrar los siguientes recursos sobre útiles deficiencia de glutatión sintetasa. Estos materiales están escritas para el público en general.

  • MedlinePlus – Información de Salud (3 enlaces)

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticbraindisorders.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/metabolicdisorders.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/newbornscreening.html

  • Recursos educativos – Páginas de información (5 enlaces)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK28123/

http://www.diseaseinfosearch.org/5-Oxoprolinuria/52

http://www.idph.state.il.us/HealthWellness/fs/5oxy.htm

http://www.malacards.org/card/glutathione_synthetase_deficiency

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=32

  • Apoyo Paciente – Para los pacientes y las familias (3 enlaces)

http://www.climb.org.uk/

https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/522/viewAbstract

http://www.oaanews.org/5-oxoprolinemia.htm

Usted también puede estar interesado en estos recursos, que están diseñados para profesionales de la salud e investigadores.

  • Pruebas genéticas Registro – Repositorio de información de la prueba genética (2 enlaces)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1856399/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0398746/

  • PubMed – La literatura reciente

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%28%28glutathione%20synthetase%20deficiency%5BTIAB%5D%29%20OR%20%285-oxoprolinuria%5BTIAB%5D%29%20OR%20%28pyroglutamic%20acidemia%5BTIAB%5D%29%20OR%20%28pyroglutamic%20aciduria%5BTIAB%5D%29%20OR%20%285-oxoprolinemia%5BTIAB%5D%29%29%20AND%20english%5Bla%5D%20AND%20human%5Bmh%5D%20AND%20%22last%202520%20days%22%5Bdp%5D

  • OMIM – Genética catálogo trastorno (2 enlaces)

http://omim.org/entry/266130

http://omim.org/entry/231900

¿Qué otros nombres usan las personas para la deficiencia de glutatión sintetasa?

  • 5-oxoprolinemia
  • 5-oxoprolinuria
  • La deficiencia de glutatión sintetasa
  • La deficiencia de glutatión sintetasa
  • acidemia piroglutámico
  • aciduria piroglutámico

Para obtener más información acerca de nombrar a condiciones genéticas, consulte el Inicio de Referencia Genética Condición Naming Directrices y ¿Cómo son las condiciones genéticas y genes nombrados? en el Manual.

¿Qué pasa si aún tengo preguntas específicas acerca de la deficiencia de glutatión sintetasa?

Pregunte a la Genética y Enfermedades Raras Información Center .

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

¿Dónde puedo encontrar información general sobre condiciones genéticas?

El manual proporciona información básica acerca de la genética en un lenguaje claro.

  • ¿Qué significa si un trastorno parece correr en mi familia?

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/runsinfamily

  • ¿Cuáles son las diferentes formas en que una condición genética se puede heredar?

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/inheritancepatterns

  • Si una enfermedad genética corre en mi familia, ¿cuáles son las posibilidades de que mis hijos tendrán la condición?

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/riskassessment

  • ¿Por qué algunas enfermedades genéticas más comunes en ciertos grupos étnicos?

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/ethnicgroup

Estos enlaces proporcionan recursos genéticos adicionales que pueden ser útiles.

  • Genética y Salud

http://ghr.nlm.nih.gov/Resources/health

  • Recursos para los pacientes y sus familias

http://ghr.nlm.nih.gov/Resources/patients

  • Recursos para Profesionales de la Salud

http://ghr.nlm.nih.gov/Resources/clinicians

¿Qué definiciones Glosario Ayuda con la comprensión de la deficiencia de glutatión sintetasa?

acidez  ; acidosis  ; aciduria  ; anemia  ; ataxia  ; autosómica  ; autosómica recesiva  ; cáncer  ; celular ; compuesto  ; deficiencia  ; discapacidad  ; ADN  ; enzima  ; excretar  ; gen  ; glutatión  ; anemia hemolítica  ; heredó  ; molécula  ; neurológica  ; evaluación del recién nacido  ; oxígeno  ; psicomotor ; recesivo  ; cribado

Usted puede encontrar las definiciones de estos y muchos otros términos en el Genetics Home Reference Glosario .

Véase también Comprender Terminología Médica.

http://ghr.nlm.nih.gov/Resources/medicalterminology

Referencias:

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glutathione-synthetase-deficiency/show/References

Los recursos en este sitio no deben utilizarse como sustituto de la atención médica profesional o asesoramiento. Los usuarios que buscan información acerca de una enfermedad genética personal, síndrome o afección deben consultar con un profesional de la salud calificado. Vea ¿Cómo puedo encontrar un profesional en mi área de la genética?

Para encontrar una genética profesional en su comunidad, es posible que desee preguntarle a su médico que lo refiera. Si usted tiene seguro médico, también puede ponerse en contacto con su compañía de seguros para encontrar un médico genetista o asesor genético en su área que participa en su plan.

Varios recursos para localizar a un profesional en su comunidad la genética están disponibles en línea:

http://nsgc.org/p/cm/ld/fid=164

NOTA: El Immunocal es una alternativa viable para producir Glutation endogeno

sera un gusto poder servirte tu Amigo Rafael Garcia

contactame: shandree@hotmail.com

WEB: www.immunotec.com/trasciende

Sintesis de Glutation

Gracias por su Tiempo

Acerca de imunotec

Hola soy el MVCA Rafael A. García López y junto con mi esposa Aida Aguilar compartimos gustosos a Colegas de la Salud y personas en general sin importar la especialidad o giro, un promotor del Glutatión con resultados sorprendentes en enfermedades degenerativas, sobre todo crónicas como la mayoría de los Tipos de Cáncer, Diabetes, Sida, Artritis, Alzheimer, Parkinson, Cataratas, Glaucoma etc. El Glutatión es vital para que la célula viva y es el único antioxidante natural que convierte los radicales OH libres en agua (producto de la oxidación celular "fosforilación oxidativa"), esto es posible gracias a que Immunotec patento la fórmula para obtener cisteína bioactiva que es uno de los 3 aminoácidos estructurales del Glutatión, difícil de obtener en la alimentación normal en estado bioactivo. El glutatión incluso, logra estabilizar y detener en algunos casos la apoptosis celular (muerte celular programada). IMMUNOTEC es una Empresa que siempre ha demostrado ser única en su tipo. Reconocida por investigadores y profesionales médicos en todo el mundo, Immunotec continúa estableciendo los estándares para productos que dan resultados consistentes. Más de cuarenta años de investigaciones marcan su producto principal, Immunocal, y sus innovaciones únicas han dado como resultado numerosas patentes tanto en Norteamérica como en todo el mundo. Immunotec trabaja con un equipo de médicos expertos en sus respectivas áreas con la finalidad de desarrollar sus productos de alta calidad y el sistema de control de peso. Una empresa de nutrición con un producto alimenticio (no farmacológico) que se encuentra incluido en el Physicians’ Desk Reference (PDR) y en el Compendium of Pharmaceuticals and Specialties (CPS). Mientras algunas compañías empiezan con un buen grupo de personas y una idea de negocio en busca de un producto, Immunotec comienza como un producto que busca un buen negocio que pondría en las manos de millones que se beneficiarían de él. El modelo de negocios de Immunotec canaliza los bienes al consumidor a través de una red de Consultores independientes. Reducir los costos que normalmente se pagan a un “intermediario” tradicional (como una tienda) se traduce en un mayor potencial de ingresos para los Consultores. ¿Qué significa esto para usted? Además de un mayor potencial de ingresos, usted tiene la libertad de vivir la vida con la que sueña, simplemente presentándole los productos y sistemas en los cuales cree a la gente que conoce. Cuando sea su propio jefe, tendrá el poder de mover su negocio en la dirección que usted desee, bajo sus términos. Lo invitamos a continuar visitando nuestra página web y saber más acerca de las posibilidades ilimitadas que le ofrecemos para que tenga la oportunidad de ganar dinero y hacer la diferencia, todo bajo sus propios términos. Esa es la ventaja de un negocio Immunotec. Disfrute de la flexibilidad de un negocio que gira en torno a su vida y no al revés.
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